¿QUÉ ES LA MIOPATIA MIOTUBULAR Y CENTRONUCLEAR?
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FUENTE: ABOUT MYOTUBULAR AND CENTRONUCLEAR MYOPATHY BY PROFESSOR HEINZ JUNGBLUTH. HTTPS://MYOTUBULARTRUST.ORG/RESEARCH/OVERVIEW-OF-CNM-MTM/
DIFERENCIAS ENTRE MIOPATÍA MIOTUBULAR Y CENTRONUCLEAR
La Miopatía miotubular (centronuclear) es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por la ubicación central del núcleo en las células musculares, en las que normalmente se encuentra en la periferia. La miopatía miotubular (o XLMTM) generalmente se refiere a la forma ligada a X, pero también existen otras manifestaciones de la afección, generalmente denominada Miopatía Centronuclear (o CNM).
El término miopatía miotubular se usa comúnmente para la forma ligada al cromosoma X, mientras que el término miopatía centronuclear se reserva principalmente para las otras formas, autosómica dominante o recesiva.
MIOPATÍA MIOTUBULAR LIGADA AL CRONOSOMA X (XLMTM)
Esta es la forma más comúnmente reconocida de las miopatías miotubulares que afectan a 1 de cada 50.000 hombres recién nacidos en todo el mundo. Generalmente es la forma más grave con debilidad muscular profunda (miopatía) y disminución del tono muscular (hipotonía) presente al nacer. Al afectar principalmente el músculo esquelético, las habilidades motoras son predominantemente afectadas, causando dificultades para sentarse, pararse y caminar. Además, existen dificultades asociadas con la respiración y la deglución, ya que los músculos involucrados en estas funciones están afectados. La curvatura de la columna vertebral (escoliosis) y las contracturas de las caderas y las rodillas también pueden ser problemáticas. Los varones afectados también suelen tener testículos no descendidos, y en general tienden a tener circunferencia de cabeza relativamente alargada y grande al nacer. La función cognitiva no se ve afectada en la mayoría de los casos.
MIOPATÍA CENTRONUCLEAR AUTOSÓMICA DOMINANTE (AD-CNM) Y AUTOSÓMICA RECESIVA (AR-CNM)
La miopatía centronuclear autosómica dominante también afecta predominantemente a los músculos esqueléticos. Las personas con esta forma de miopatía a menudo tienen un desarrollo temprano normal. Sin embargo, incluso en aquellos con un desarrollo temprano normal, la debilidad muscular generalmente se hace evidente durante la adolescencia o la edad adulta temprana.
Los síntomas de presentación suelen ser dificultades para caminar y, a veces, dolor muscular durante el ejercicio. La debilidad muscular a menudo aumenta progresivamente y el uso de una silla de ruedas puede ser necesaria desde la mitad de la infancia.
Las personas con esta afección tienen una copia normal del gen DNM2 y una copia con un cambio que hace que la proteína no funcione correctamente. Por lo tanto, las personas con CNM asociado con DNM2 tienen un 50% de probabilidad de pasarlo a su hijos.
La miopatía centronuclear autosómica recesiva (AR-CNM) también se presenta como una debilidad progresiva, generalmente a partir del nacimiento o la infancia. Los síntomas pueden incluir anomalías en los pies, paladar alto y arqueado (techo de la boca) y curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis). También pueden presentarse problemas respiratorios leves a severos. Con mucha menos frecuencia, el músculo cardíaco también puede debilitarse, pero esto es muy raro y hasta la fecha no se ha informado de ninguna de las formas genéticas principales de la CNM.