TESTIMONIOS
Clemente
MI HISTORIA Y LA DE MIS PAPÁS
Mi nombre es Clemente. Nací el 28 de diciembre de 2017 en la Clínica y Maternidad del Sol de la ciudad de Córdoba pero nosotros vivimos en la localidad de Villa Río Icho Cruz de esa provincia, en Argentina.
El día de mi nacimiento fue uno de los más inolvidables para toda mi familia.
Mis papás Dolo y Juampi me esperaban con mucha felicidad pero también con cierto temor.
Y claro, no era para menos. Mis hermanitos Atahualpa en el 2013 y Serafín en el 2015, nacieron prematuros y no pudieron quedarse con ellos.
Después de muchos muchos estudios y consultas con diferentes especialistas, mi mamá fue diagnosticada con trombofilia y al tiempito llegó mi embarazo, que fue extremadamente cuidado y gracias a eso hoy estoy aquí!!!!!
Pasamos por la inyección diaria de heparina, por un cerclaje, por semanas de reposo, por poco movimiento fetal, por algunas amenazas de parto prematuro, por ecografías que indicaban polihidramnios y finalmente a las 35 semanas de gestación, una madrugada de calor, llegué a este mundo por parto natural, para quedarme!!!!!
La felicidad era inmensa. La preocupación también. No lloré cuando nací y presenté inmediatas dificultades para respirar. Después de los primeros procedimientos rápidamente me llevaron a neonatología y allí permanecí por los siguientes seis meses.
Cinco en terapia intensiva y uno en terapia intermedia.
Después de estar entubado por dos días comenzaron a ayudarme a respirar con una naricera.
Preocupaba mucho mi hipotonía. Presentaba problemas en la deglución por lo que tenían que alimentarme por sonda nasográstica. Mis días eran variables, de avances y retrocesos. Siempre me costó aumentar de peso. Me estresaban los constantes pitidos de las máquinas en la neo pero por suerte, a los dos meses, ya dejaron venir a mis papás todos los días, todo el día, a estar conmigo y a tenerme en brazos y mimarme mucho.
Durante mi tiempo en la clínica me hicieron traqueotomía y botón gástrico para mejorar mi calidad de vida.
Mientras el tiempo transcurría los médicos se ocupaban, con mucha responsabilidad, de buscar que era lo que me pasaba.
Descartaron varias enfermedades hasta que me hicieron una biopsia del músculo de mi pierna la que indicó que tenía una miopatía miotubular, diagnóstico que con el tiempo fue confirmado con un estudio genético.
Un 29 de junio, ya con el diagnóstico, decidieron enviarme a mi hogar... por fin!!!... con mi mamá y mi papá.
Pero.... no fui a mi casa como cualquier otro bebé dado de alta, fui a mi casa con internación domiciliaria. No fui tampoco solo con mis papás. También fui con una cantidad de profesionales especialistas. Médico, enfermeros, fonoaudióloga, kinesiorespiratorias, neurorehabilitadores, terapista ocupacional. Además de los médicos externos como el especialista neuro muscular, la neumonóloga, el gastroenterólogo, etc. etc.
No fue fácil para mí. Tampoco lo fue para mis papás. A veces todavía continúa sin serlo, pero los tres estamos poniendo lo mejor de cada uno y gracias a eso (y a las oraciones de mi abuelita quizás) mis progresos son muchos y a pesar de los malos pronósticos de algunos médicos, hoy, con un año y medio ya puedo sostener la cabeza, mantenerme sentado solo por un buen rato, jugar con distintos juguetes, dejarme llevar por mi papá en el autito, jugar a la pelota con él, aplaudir cuando algo me gusta, darme vuelta a los costados, encastrar, embocar, apilar, bailar cuando mi mamá me pone música que me gusta, hacer percusión mientras mis abuelos cantan, tirar besos...
Y lo más lindo!!!!... ya digo mamá y papá... además de otras palabritas.
Falta un tiempito para que salga al mercado la curación de esta condición, nosotros no perdemos la fe y mientras tanto seguimos trabajando duro con un amor que todo lo puede... y más!!!!
Matheo
Hola a todos somos marilina y Raúl les contamos un poquito de la historia de MATHEO: matheo nació el 25/10/2015 con 2k600 nació por cesárea por que se encontraba en posición pelviana ni bien nació lo llevaron a neonatología por que se encontraba con el cordón enrredado en su cuello y en la panza lo estuvieron reanimando por varios minutos lo conectaron a un respirador le pusieron una sonda nasogastrica y muchos cables sobre su cuerpo los médicos nos dijeron que estaba muy delicado que nos despidieramos de nuestro hijo por que no iba a aguantar mucho más. Cuando nos dejaron pasar a verlo y le tocamos la manito matheo muy lentamente movió sus deditos esto no es una despedida es una bienvenida ..Fueron pasando los días y todos eran críticos para los médicos. Pero para nosotros no. veimos pequeñas cosas que para ellos no eran significante pero para nosotros sí estuvimos 45 días en neo la doctora nos desia que volviéramos a casa o que salgamos por ahí que empezamos a hacer nuestras vidas sin nuestro hijo . A lo cual nosotros isimos todo lo contrario no nos moviamos de su lado. el padrino de matheo Juanpi consiguió el traslado al hospital pediátrico de del viso en el cual estuvimos una semana de ahí nos trasladaron al garraham para que le realizaran una traqueotomía ya no lo podían sacar del respirador . Ahí le isieron varios estudios entre ellos uno genético llamado cariotipo ya que no sabían a que se debía tanta hipotonía muscular ahí conocí a Rocío mamá de Lionel que se encontraba en neo y matheo en pediatría como mamás se nos asian muy parecidos los pekes en todos los sentidos creímos que tenían la misma patología . Después de que a matheo le realizaron todos los estudios y la traqueotomía volvimos al hospital de del viso a esperar el estudio genético y a que nos entrenen para aspirar cambiar cánula sonda y otros de los cuidados que matheo necesitaba. Todos los domingos desde el día de su nacimiento recibía la visita de su madrina eli y de su abuela estela siempre dándole mucho amor. Nosotros no teníamos nuestra casa para poder llevar a nuestro hijo solo teníamos levantada la primer ilada de ladrillos y necesitábamos tener la habitación de matheo en condiciones para poder llevarlo con internación domiciliaria .se realizó un corso a beneficio se realizó un evento y recibimos la ayuda de la diputada lucia portos del padrino de matheo que tenía gente amiga dispuesta a ayudarnos en todos los sentidos gente con un corazón enorme. En ese trayecto matheo sufrió el primer paro cardíaco que fue de 45 minutos ahí perdió la poquita fuerza que tenía para mover sus piernitas no se paraba pero las movía. Llego el estudio genético y dio normal y el doctor Leo decidió hacer una biopsia muscular en la espera da biopsia y de que salga la obra social matheo sufrió el segundo paro por falta de aspiración la estábamos pasando realmente muy mal matheo necesitaba una buena atención y estar todo el tiempo con nosotros para poder cuidarlo y mimarlo . La biopsia llegó y dio miopatía miotubulares/ centro nuclear el primer caso que veían los médicos y solo sabían lo que podían leer que era de gran mortalidad y que afectaba a los músculos no tenían mucha información sobre la patología ahí estuvimos 8 largos meses salio la obra social y nos trasladaron a la nueva clínica del niño de la Plata era terapia abierta podía quedarme con mi hijo día y noche y así fue con la visita del papá de la madrina y de su abuela . Ahí nos trataron bien nos guiaron en todo. los médicos y las enfermeras súper amables ahí matheo empezó a tener avances le isieron una gastrostomía lo empezaron a desconectar del respirador lo ponían con oxigeno durante el día y a la noche con el respirador. Nos ayudaron a tramitar la internación domiciliaria ahí estuvimos 6 meses y llego el gran y último traslado el traslado a casa después de un año y 6 meses volvímos a casa a conocer a su abuelo y al resto de la familia . Matheo recibe todos los días la visita de su tío Julio y de su abuela estela y gran parte de la familia lo viene a visitar el se encuentra con respirador oxigeno botón gástrico saturometro y un aspirador a unos meses de cumplir sus 4 años ..les aconsejo a todos los que están leyendo que tengan fe que la última palabra la tiene Dios que por mas difícil y horrible que parezcan las cosa que tengan fe solo Dios sabe el por que de todo tengan fe y esperanza que todo pasa por algo .hoy no es solo matheo con una enfermedad poco frecuente con el tiempo fuimos conociendo a más familiares de niños con la misma patología esta pau mamá de Bruno . Flor mamá de Mateo. Cris y Fernando papás de Simón gise mamá de Nico. Dolo mamá de Clemente y Rocío mamá de Lionel que nos equivocamos tenían la misma patología ... HOY JUNTOS SOMOS MÁS FUERTES!!!
Simon
Simón nació en mayo de 2016. Vivimos en Lomas de Zamora, Provincia de Buenos Aires, Argentina. Luego de varios años de búsqueda (tratamientos incluidos), Simón nació en forma natural. El embarazo fue normal y nació por cesárea por encontrarse en posición podálica. Cuando nació su llanto era débil y no se prendía para succionar. Luego de unas pruebas para succionar lo notaron que se asfixiaba e ingresó a neonatología. En neonatología nos dijeron que tenía hipotonía y que se debía investigar la causa, ya que podía ser por diversos factores. Para evitar que se asfixie le colocaron una sonda hasta que le realizarán la video deglución. En neonatología estuvimos 11 días y otros 20 días más en neonatología donde se le efectuaron diversos estudios. Aún sin saber el diagnóstico, al mes nos dieron el alta con internación domiciliaria. Al mes y medio se hizo la video deglución donde se comprobó que tragaba bien. Ahí comenzamos alimentación mixta (sonda y normal) durante un año, porque si bien tragaba bien no tenía mucha fuerza y se cansaba para tomar la mamadera (y luego comer sólidos). Al año y algunos meses le sacamos la sonda. El diagnóstico de miopatía miotubular lo supimos a los 7 meses aproximadamente (confirmado por biopsia muscular y prueba genética). La afectación de Simón es leve y logro sostener su cabeza y sentarse casi en los hitos del desarrollo normales. También desde el año y medio camina. Su equilibrio no es tan bueno, por eso de vez en cuando se cae y como no apoya tanto las manos, cae de cabeza. Gracias a Dios es cabeza dura y llora un poquito y después sigue adelante. Puede subir escalones bajitos agarrándose de pasamanos y de a poco –también buscando de donde agarrarse- está logrando pararse desde el piso. Desde los 3 meses va a rehabilitación (kinesiología motora) 3 veces a la semana, va contento y es parte de su rutina. También diariamente viene a domicilio una kinesióloga respiratoria. Este año (2019) empezó el jardín, y como todo niño de a poco se fue adaptando y va buscando como manejarse de acuerdo a su movilidad y capacidad. En mayo de 2019, a sus casi 3 años, tuvo por primera vez una neumonía y estuvo 20 días internado. Una vez que nos dieron el alta, la neumonóloga recomendó que durante las noches use BIPAP y durante el día hacer dos o tres sesiones con el cough assist (asistente de toz). Simon se adapto bastante rapido y bien a usar el BIPAP. Como todos los padres, estamos esperanzados que en poco tiempo exista algún tratamiento que lo ayude a tener más fuerza motora (porque de voluntad no le falta).